Wat is prenatale diagnostiek?

Prenatale diagnostiek: weloverwogen voorzorgsmaatregel of bangmakerij?

Prenatale diagnostiek is een belangrijk onderwerp tijdens de zwangerschap. Het woord komt uit het Latijn en betekent prenataal onderzoek. Prenatale diagnostiek wordt vaak aanbevolen bij risicovolle zwangerschappen of in het geval van handicaps en bepaalde ziekten in de medische familiegeschiedenis. We leggen de term uit in dit artikel.

Zwangerschapsdiagnostiek - Bloedonderzoek, Echo's en Cardiotocografie (CTG-onderzoek)

Zodat jij en jouw kleine schat de komende negen maanden goed doorkomen zijn er enkele controles nodig. Prenatale controles zorgen ervoor dat er tijdig opgetreden kan worden in geval van problemen.

Bloedonderzoek

Er zijn verschillende bloedonderzoeken tijdens de zwangerschap. Hieronder lees je enkele voorbeelden:

Bloedgroep en rhesusfactor

De bloedgroep en rhesusfactor worden bepaald en gecontroleerd op de aanwezigheid van irregulaire antistoffen, bloedarmoede, hepatitis B en geslachtsziekten (Lues en HIV). Er zijn vier verschillende bloedgroepen (A, B, AB en O) en twee verschillende Rhesus-factoren (positief en negatief). Als een zwangere vrouw Rhesus-negatief is en de vader Rhesus-positief is, zal het kind waarschijnlijk ook Rhesus-positief worden. Aangezien er bij de geboorte bloed wordt overgedragen tussen moeder en kind, kunnen complicaties optreden bij eventuele volgende zwangerschappen. Om te voorkomen dat de moeder Rhesus-positieve bloedantistoffen krijgt, krijgen zwangere vrouwen met een negatieve Rhesus-factor een anti-D-globuline-injectie om antilichaamvorming te voorkomen, deze prik heet de rhesusprik.

Rodehond (rubella):

Rodehond (rubella) is een besmettelijke ziekte en wordt veroorzaakt door een virus. Op zich is Rodehond geen ernstige ziekte. Het kan wel zeer gevaarlijk zijn voor ongeboren baby's van zwangere vrouwen die zelf nog geen rode hond hebben gehad, en tijdens de zwangerschap besmet raken. Rubella tijdens de zwangerschap heeft ernstige gevolgen omdat het het ongeboren kind kan schaden. Daarom wordt tijdens de zwangerschap de immuniteit onder controle gehouden.

Down-, edwards- en patausyndroom:

Wanneer je gebruik wilt maken van de combinatietest voor prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom (trisomie 21, 18 en 13) zal er ook voor dit onderzoek bloed worden afgenomen.

Echo-onderzoek

Elke zwangere vrouw heeft recht op drie echografische onderzoeken. Meestal worden deze overgenomen door de zorgverzekeraar.

Eerste echo (termijnecho) - zwangerschapsweek 9 - 13:

Een eerste echo kan op twee manieren worden gemaakt: inwendig / vaginaal (bij een zwangerschap korter dan 10 weken) of via je buik (vanaf 10 weken zwangerschap). Tijdens de eerste echo wordt gekeken of je kind goed groeit en of het hartje klopt. Aan de hand van deze echo kan nauwkeurig je zwangerschapsduur berekend worden en hoor je je vermoedelijke uitgerekende datum.

20 wekenecho (screeningsecho) - zwangerschapsweek 18 - 22:

Elke zwangere vrouw krijgt de 20 wekenecho aangeboden, maar deze is niet verplicht. Bij de screeningsecho wordt gecontroleerd of alle organen goed zijn en het kindje gezond is. Voorafgaand aan de 20 wekenecho heb je een uitgebreid gesprek met je verloskundige of gynaecoloog. Met de 20 wekenecho is meestal ook duidelijk het geslacht van je baby te herkennen. Als jij het wilt weten, kun je ernaar vragen bij de echo. Heel soms ligt de baby er niet goed voor en blijft het toch nog even een verrassing.

Pretecho / 3D echo - zwangerschapsweek 16 - 30:

Sommige ouders kiezen ervoor om een extra pretecho (3D echo) te laten maken. Voor een pretecho heb je geen verwijsbrief nodig, je maakt hiervoor zelf een afspraak. Een pretecho wordt niet vergoed door je verzekering. De persoon die de pretecho maakt kijkt niet naar medische zaken. De echo is echt voor jezelf om je baby goed te kunnen bekijken en gedetailleerde beelden te zien van het uiterlijk van je kindje.

Cardiotocografie (CTG-onderzoek)

Bij een CTG-onderzoek worden de harttonen van je baby geregistreerd. Ook wordt de hardheid van de buikwand gemeten. Een CTG-onderzoek vindt meestal plaats als de baby niet goed groeit of minder is gaan bewegen.

Prenatale screening - NIPT en de combinatietest

Tijdens je zwangerschap mag je zelf beslissen of je gebruik wilt maken van prenatale screening: dit is het onderzoeken van je ongeboren kind op afwijkingen. Er wordt gescreend op de meest voorkomende chromosoomafwijkingen zoals trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). Gedurende je zwangerschap zijn er twee onderzoeken die onder de prenatale screening vallen: screening op down- edwards- en patausyndroom, en de 20-weken echo. Deze onderzoeken zijn beide niet verplicht, je beslist dus zelf of je ze wilt. Enkele onderzoeken dragen ook hoge risico's, in enkele gevallen kunnen ze zelfs tot een miskraam leiden. Als ouder moet je zorgvuldig overwegen of je een prenatale screening doet. Wat is het risico? Hoe zou je een onaangename diagnose verwerken? Kun je de consequenties dragen? Tijdens de eerste afspraak bij de verloskundige zal je gevraagd worden of je deze onderzoeken wilt laten doen. Wil je er meer over weten, dan krijg je van je verloskundige of gynaecoloog een uitgebreide uitleg over de screening. Tijdens dit gesprek kun je al je vragen stellen. Na dit gesprek beslis je wat je doet: de NIPT, combinatietest en/of de 20-wekenecho of geen test. Natuurlijk kan je ook kiezen voor normale controles.

NIPT

De NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) is een bloedonderzoek waarmee je tijdens je zwangerschap kunt laten onderzoeken hoe groot de kans is dat je baby een chromosoomafwijking heeft. NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) is hetzelfde als de NIP-test. De NIPT bestaat uitsluitend uit bloedonderzoek. De NIP-test kun je vanaf elf weken zwangerschap laten doen. Bij de NIPT is er geen risico op een miskraam, in tegenstelling tot de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Een nadeel is dat deze test geen 100% zekerheid geeft en dat bij een afwijkende uitslag alsnog geadviseerd wordt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te doen.

Combinatietest

De combinatietest bestaat uit bloedonderzoek in combinatie met nekplooimeting van het kind in de buik. Deze wordt gemeten door middel van een echo. De uitslagen van de bloedtest en nekplooimeting in combinatie met jouw leeftijd en de precieze duur van je zwangerschap bepalen hoe groot de kans is dat je kind één van de drie syndromen heeft. Het onderzoek geeft dus geen zekerheid, het is een kansberekening. Dit onderzoek kan tussen de 9e en 14e zwangerschapsweek gedaan worden

Vervolgonderzoek

Wil je naar aanleiding van een (ongunstige) uitslag van de combinatietest of NIPT zeker weten of jouw baby een genetische afwijking heeft dan kun je vervolgens een vruchtwaterpunctie of vlokkentest laten doen. Er is helaas dan wel een kleine kans dat je een miskraam krijgt. Bedenk je dus heel goed of je een vervolgonderzoek wilt doen!

We wensen je een prachtige zwangerschap! Jouw babymarkt team Het internet biedt je geen medische en gezondheidsdiagnose. Vraag advies aan een kinderarts, specialist en/of je verloskundige.

Newsletter

Ontvang 10% korting!

Nu aanmelden voor de newsletter voor exclusieve kortingscodes - leuke winacties - nieuws & trends.

Ik wil mijn abonnement opzeggen